El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficits del desarrollo, permanente y profundo. Afecta a la socialización, la comunicación,
imaginación, planificación, reciprocidad emocional y conductas
repetitivas o inusuales. Los síntomas, en general, son la incapacidad de
interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos
incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el
tiempo, la frecuencia de estos trastornos aumenta (las actuales tasas de
incidencia son de alrededor 60 casos por cada 10.000 niños). Debido a
este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias para la
identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y mejorar
los resultados.
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Niño que padece el autismo. |
Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia, a mutaciones genéticas.
Sin embargo, este componente genético no siempre está presente, ya que
se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden
tener un componente multifactorial; dado que se ha descrito la
implicación de varios factores de riesgo que actúan juntos. Los genes
que afectan a la maduración sináptica están implicados en el desarrollo
de estos trastornos, dando lugar a teorías neurobiológicas que
determinan que el origen del autismo se centra en la conectividad y en
los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Hay varios
tratamientos, pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las
mejoras en las estrategias para la identificación temprana de la
enfermedad utilizando, tanto las características fenotípicas como los
marcadores biológicos (por ejemplo, cambios, electrofisiológicas) podrán
mejorar la efectividad de los tratamientos actuales.
El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de
vida; a partir de ahí, la evolución lingüística queda estancada, no hay
reciprocidad con el interlocutor, no aparecen las primeras conductas de
comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...).